Expresión de búsqueda: CHARGE SYNDROME 
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Descriptor Inglés:   CHARGE Syndrome 
Descriptor Español:   Síndrome CHARGE 
Descriptor Portugués:   Síndrome CHARGE 
Sinónimos Inglés:   CHARGE Association
Familial CHARGE Syndrome  
Categoría:   C16.131.077.239
C16.320.165
Definición Inglés:   Rare disease characterized by COLOBOMA; CHOANAL ATRESIA; and abnormal SEMICIRCULAR CANALS. Mutations in CHD7 protein resulting in disturbed neural crest development are associated with CHARGE Syndrome. 
Nota Histórica Inglés:   2011 
Calificadores Permitidos Inglés:  
BL blood CF cerebrospinal fluid
CI chemically induced CL classification
CO complications DI diagnosis
DH diet therapy DT drug therapy
EC economics EM embryology
EN enzymology EP epidemiology
EH ethnology ET etiology
GE genetics HI history
IM immunology ME metabolism
MI microbiology MO mortality
NU nursing PS parasitology
PA pathology PP physiopathology
PC prevention & control PX psychology
RA radiography RI radionuclide imaging
RT radiotherapy RH rehabilitation
SU surgery TH therapy
US ultrasonography UR urine
VE veterinary VI virology
Número del Registro:   53996 
Identificador Único:   D058747 

Ocurrencia en la BVS: 		 

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